W ciągu ostatnich kilkunastu lat w położnictwie nastąpiły ogromne zmiany – płód stał się pacjentem, który jest diagnozowany i może być leczony w łonie matki.

Badania Inwazyjne polegają na pobraniu materiału, który zawiera komórki płodu

i następnie przeprowadzeniu szczegółowej ich diagnostyki.

Podstawową zaletą jest możliwość precyzyjnego zdiagnozowania szerokiego spektrum zaburzeń w rozwoju płodu. Jednakże inwazyjność tych badań niesie także pewne ryzyko. Dlatego też, na tego typu badania powinny decydować się kobiety z grupy podwyższonego ryzyka tzn.:

  1. Kobiety, które wcześniej poroniły lub urodziły dziecko z zaburzeniami,

  2. Kobiety w rodzinach których (u braci, sióstr, wujków, ciotek, itp.) występowały choroby genetyczne,

  3. Ciężarne których wiek przekracza 35 lat,

  4. Kobiety których wyniki Nieinwazyjnych Badań Prenatalnych wskazują podwyższone ryzyko choroby dziecka.

Nieinwazyjne badania to całkowite bezpieczeństwo dla matki i płodu. Jednak ich wynik to precyzyjne określenie ryzyka wystąpienia schorzenia, ale nie jednoznaczna diagnoza wskazująca na konkretną chorobę genetyczną. Dlatego też badania nieinwazyjne są polecane:

  1. Kobietom do 35 roku życia, które chcą określić ryzyko wystąpienia zaburzeń, nie narażając płodu na komplikacje.
  2. Kobietom powyżej 35 roku życia, które swą decyzję o badaniach inwazyjnych chcą oprzeć na bardziej precyzyjnych danych niż samo wskazanie wieku.
  3. Kobietom powyżej 35 roku życia, które nie zdecydowały się na badania inwazyjne.

Analiza biochemiczna krwi matki oraz USG umożliwiają rozpoznanie większości chorób nienarodzonego płodu, z których wiele można leczyć po urodzeniu, a niektóre nawet przed urodzeniem. Właściwa i wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie dla losów ciąży.

W Polsce proponuje się inwazyjne badania prenatalne tylko kobietom powyżej 35 roku życia. Dzieje się tak dlatego, gdyż największe ryzyko wystąpienia zespołu Downa jest u starszych matek. Niestety jednak aż 70% dzieci obarczonych tą chorobą rodzą matki, które nie ukończyły jeszcze 35go roku życia. Paradoks? Nie, po prostu 95% dzieci rodzi się matkom młodszym, które często nie maja pojęcia, co im grozi.

Dlaczego więc nie wykonywać inwazyjnych badań prenatalnych wszystkim ciężarnym? Po pierwsze badania takie są drogie, a po drugie niosą pewne ryzyko (0.5% – 1%) powikłań i poronień. Dlatego też wprowadza się badania nieinwazyjne, dzięki którym ogromna większość kobiet może spać spokojnie przez resztę ciąży, a niewielka grupa dowiaduje się, że w ich przypadku warto jest zdecydować się na badania inwazyjne, które ostatecznie potwierdzą lub wykluczą chorobę. Takie badania powinny praktycznie wykonywać wszystkie kobiety w ciąży. W niektórych regionach UE obejmują one już 60% matek – w Polsce wykonuje je jedynie ułamek promila ciężarnych.

Tabela 1: Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa w zależności od wieku matki.

Wiek matki(w latach)*

Szacowane ryzyko

Wiek matki(w latach)*

Szacowane ryzyko

20

1/1231

35

1/274

21

1/1145

36

1/213

22

1/1065

37

1/166

23

1/1000

38

1/129

24

1/942

39

1/100

25

1/887

40

1/78

26

1/842

41

1/61

27

1/798

42

1/47

28

1/755

43

1/37

29

1/721

44

1/29

30

1/685

45

1/22

31

1/650

46

1/17

32

1/563

47

1/13

33

1/452

48

1/10

34

1/352

49

1/8

*Dane te przedstawiają tylko przybliżoną częstość urodzeń dzieci z zespołem Downa w zależności od wieku matki przy porodzie. (E.B. Hook, P.K.Cross, D.M. Schreinemachers, 1993)

Amniopunkcja

Polega na pobraniu przez powłoki skórne (w znieczuleniu miejscowym), zazwyczaj ok. 20 ml płynu owodniowego (Bezpośrednio przed badaniem należy opróżnić pęcherz moczowy). Badanie to wykonuje się w 13-19 tygodniu ciąży. Przy pomocy ultrasonografu ustala się położenie dziecka, a następnie igłą nakłuwa się pęcherz płodowy i strzykawką pobiera się płyn owodniowy. W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Na specjalnej sztucznej pożywce zakłada się ich hodowlę in vitro, a po ich namnożeniu wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka, czyli określa jego kariotyp.

Amniopunkcja jest obarczona najmniejszym odsetkiem powikłań spośród badań inwazyjnych i ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji wynosi ok. 0,5-1% Na wynik badania cytogenetycznego z amniopunkcji czeka się ok. 10-30 dni.

Biopsja trofoblastu (kosmówki) między 11. a 14. tygodniem ciąży

Polega na pobraniu fragmentu kosmówki pod kontrolą USG. Możliwe jest pobieranie kosmówki drogą przez brzuszną (przez nakłucie igłą powłok brzusznych) lub przez pochwową (przez cewnik wprowadzany przez szyjkę do macicy).

Wstępny wynik biopsji trofoblastu jest znany po ok. dwóch dobach, a wynik ostateczny po kilku dniach. Biopsję wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży.

Ryzyko utraty ciąży jest według najnowszych danych porównywalne z ryzykiem amniopunkcji. Według starszych danych jest wyższe (2-3%). Kosmówka jest dobrym źródłem DNA pochodzenia płodowego do badań molekularnych. Wczesne wykonanie zabiegu daje więcej czasu na przeprowadzenie niekiedy trwających wiele tygodni analiz molekularnych.

Poniżej przedstawiamy zestawienie opisujące w którym tygodniu ciąży można wykonać poszczególne badania prenatalne.

Test PAPP-A jest nieinwazyjnym badaniem które określa prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń u dziecka. Jest on bardzo komfortowy dla wszystkich Pań ponieważ obejmuje zabiegi które są bardzo zbliżone do standardowo wykonywanych podczas ciąży czyli:

  • Szczegółowy wywiad lekarski ( rozmowa z ginekologiem).

  • Pobranie krwi kobiety ciężarnej.

  • Specjalne badanie USG/NT/ przezierności karkowej dokonywane przez doświadczonego lekarza.

Informacje uzyskane podczas tych zabiegów oraz próbki krwi pacjentki są następnie przesyłane do Laboratorium. Tam przeprowadzana jest analiza biochemiczna surowicy określająca poziom PAPP-A (ciążowe białko osoczowe A) i wolnej beta hCG (wolna podjednostka beta gonadotropiny kosmówkowej). Dokonywany jest również audyt pomiarów USG nadzorowany przez The Fetal Medicine Foundation. Następnie wszystkie dane są wprowadzane do programu komputerowego który opierając się o statystyczne bazy populacyjne oblicza ryzyko wystąpienia zespołu Downa. Wynik przesyłany jest do lekarza prowadzącego pacjentkę który prezentuje jej dane razem z konsultacją. Całość kalkulacji i analizy laboratoryjnej trwa do 10 dni roboczych.

Jeśli okaże, że wszystkie analizowane parametry są w normie to lekarz pogratuluje ci bardzo niskiego ryzyka wystąpienia zespołu Downa. Jeśli jednak będą występowały odchylenia które wskażą na wysokie ryzyko to wspólnie zastanowicie się nad wykonaniem amniopunkcji.


Jak się przygotować do badania?

Zasadniczo badanie nie wymaga specjalnego przygotowania ze strony pacjentki. Takie czynniki jak pora pobrania, spożycie posiłku lub wypicie napoju przez pacjentkę nie wpływają na wynik testu. Sugeruje się jedynie by Panie były wypoczęte i zrelaksowane.

Jak pewny jest test PAPP-A?

Test PAPP-A jest najczulszy spośród badań nieinwazyjnych. (Czułość testu PAPP-A w zakresie wykrywania zespołu Downa wynosi ok. 90% – to znaczy, że wykrywanych jest 9 na 10 płodów chorych. Dla porównania ogólna czułość testu potrójnego wynosi ok. 60%).

Test Podwójny jest najczęściej zalecany Paniom które są miedzy 14 a 16 tyg. ciąży. Nie jest on tak czuły jak test PAPP-A, jednak jeśli kobieta nie zdążyła wykonać badania pomiędzy 10tym a 14tym tyg. ciąży to test podwójny jest dobrą alternatywą. Na badanie składa się :

  • Pobranie i analiza biochemicznych parametrów krwi ciężarnej,

  • Szczegółowy wywiad lekarski ( rozmowa z ginekologiem )

  • Analiza uzyskanych danych przy pomocy programu komputerowago operującego na populacyjnych bazach danych.

  • Przekazanie wyniku lekarzowi prowadzącego który podczas konsultacji z Pacjentką tłumaczy rezultat.

Czym różni się test Podwójny od Potrójnego?

Różnica jest w analizowanych parametrach biochemicznych krwi.

Test podwójny analizuje następujące stężenia :

  • AFP (alfa-fetoproteina)

  • Wolna beta-hCG (wolna (niezwiązanej) podjednostka beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej)

Test potrójny natomiast analizuje :

  • AFP(alfa-fetoproteina)

  • beta-hCG ( podjednostka beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej)

  • wolny estriol (uE3)

Który test jest lepszy, Podwójny czy Potrójny?

Każde z tych badań ma swój okres, w którym jest najczulszą nieinwazyjną diagnostyką prenatalną. Test podwójny jest najlepszy w okresie od 14 go do 16 go tyg. ciąży natomiast test potrójny zaleca się miedzy 17 tym a 20 tym tyg. ciąży.